外媒：科研人员发现一些人类基因缺陷的秘密

（原标题：外媒：科研人员发现一些人类基因缺陷的秘密）

参考消息网5月28日报道

你可以把人类基因组想象成一本说明书：单词代表基因，字母代表DNA，印刷错误则有可能带来灾难性后果。外媒称，近年来，科学家越来越擅长使用“基因语言”，但基因组还是包含许多神秘未知的内容，包括许多基因的功能。只有发现这些基因的功能和工作原理，才能了解其出现问题、导致疾病甚至死亡时究竟发生了什么事情。

据法新社东京5月27日报道，现在，一群科学家正在利用包含超过14万人遗传信息的庞大数据库，进一步研究哪些基因重要，以及我们如何才能更好地利用药物对遗传疾病进行针对性治疗。

该数据库本身就是一项伟大成就。这一“基因组聚合数据库”包含超过1.5万份全基因组测序数据（相当于完整版本的说明书）和至少12.5万份全外显子组测序数据（相当于人体说明书里的关键点）。

在英国《自然》、《自然·通讯》和《自然·医学》杂志5月27日刊登的7篇论文里，科学家们梳理了基因组聚合数据库的数据，重点研究了一类能够实际破坏基因的“拼写错误”。

我们每个人的基因组都存在这种错误，即所谓的“功能缺失性突变”。但大多数情况下，这种突变在关闭基因或者破坏基因后并不会产生不良后果，比如它们会导致我们的嗅觉最终变弱，但我们的身体基本是健康的。

可是，如果这种错误发生在更重要的基因里，就可能引发严重疾病。

寻找药物靶标

体内有重要基因携带突变的人往往不会把这些突变遗传给后代，因为这些人一般去世得早或者没有生育。

这就意味着科学家可以搜索诸如基因组聚合数据库这样的大数据集，寻找突变较少的基因。

研究项目负责人丹尼尔·麦克阿瑟说：“有了14.4万人的数据，我们终于可以从足够多的数据量中发现，如果没有在某个特定基因里找到功能缺失性突变，就说明携带该基因的错误拷贝的人们正在从人群中消失，这很可能是罹患严重遗传疾病的结果。”

麦克阿瑟说：“我们无法确切说出相关遗传病具体是什么，但这种现象告诉我们，那个特定基因很可能从某种角度讲非常重要。”在已经发表的7篇论文里，麦克阿瑟担任了其中6篇文章的主要作者。此次研究在美国哈佛大学与麻省理工学院共同组建的布罗德研究所进行。

知道哪个基因对病症来说很重要，不仅可以为新药提供靶标，还可以考察新疗法是否安全。

这正是科学家埃里克·瓦拉布·米尼克尔的研究重点。他正在布罗德研究所研究一种名为朊蛋白病的罕见病。

这项研究对米尼克尔来说具有个人意义。他的岳母正是死于朊蛋白病，而他的妻子（也是一位科学家）携带相关基因突变，意味着很可能患上同一种病。

米尼克尔和妻子希望找到可以预防朊蛋白病的药物。考察自然发生的基因失活现象有助于了解新疗法可能产生的副作用。

需要更大的数据集

同样，另一研究小组也在利用基因组数据来预测如果关闭一个与帕金森氏症有关的基因会不会产生副作用。

他们发现在一些基因组里，那个基因恰好因为“功能缺失性突变”处于自然关闭状态。科学家发现，关闭那个基因在大部分时候没有造成健康损害。

也就是说，针对那个基因的药物或许可以防止帕金森氏症。但科学家同时提醒说他们还需要进行大量研究。

麦克阿瑟还表示，若想取得更大突破，恐怕需要比基因组聚合数据库大得多的新数据集，可能需要涵盖上亿人的健康信息。