揭开三甲医院基因检测神秘面纱

（原标题：揭开三甲医院基因检测神秘面纱）

3.5万元基因检测告诉你68种疾病风险和274种用药指导、20万元全基因检测告诉你健康风险……近年来，个人基因检测市场迅速发展，各种基因检测项目层出不穷，老百姓眼花缭乱。对于想要知晓自身患病风险的人来说，测还是不测？怎么判断什么是靠谱的基因检测？近日，记者采访了中山大学肿瘤防治中心今年3月最新开设的乳腺癌遗传门诊，以此为模板，调查了专业三甲医院的基因检测究竟是如何开展的。

信息时报记者 蒋隽 通讯员 余广彪

谁适合做？

有家族病史和较强遗传背景的

“对于基因检测，非患者的普通人，最终的目的其实是想了解自己会不会患某种病，检测基因只是了解手段之一。”中山大学肿瘤医院内科乳腺癌首席专家王树森教授表示，“想做的人不妨先到医院的遗传门诊咨询，在专业医生的指导下，决定是否需要做、做哪种基因检测。医生会先了解你的家族史、既往病史、高危因素……经过患病风险信息收集，如果医生觉得你是低风险的个体，可能就不建议你做基因检测，如果是高风险人群，则指导做何种基因检测，再根据检测结论做出干预建议，包括行为、药物、手术等方法的干预。”

那么，乳腺癌是广州女性第一高发的恶性肿瘤，是不是每个女性都应该做乳腺癌基因检测呢？“事实上，中国乳腺癌患者中，只有不到10%存在乳腺癌相关基因突变。”负责中山大学肿瘤防治中心乳腺癌遗传门诊的夏雯主治医师介绍，“我们会先收集咨询者的家族病史，如果咨询者有很强的遗传背景，例如家族中有很多人得乳腺癌或卵巢癌等肿瘤，亲人发病年龄较早，或者家人中有前列腺癌、胰腺癌，我们才会建议其做基因检测。”

检测什么？

评估是否有遗传基因突变

目前医疗界认为，与乳腺癌遗传相关的有多个基因突变，其中BRCA1和BRCA2是最重要的两个。在医院的遗传门诊，基因检测报告出来之后，医生会给出专业意见解读报告。“报告反馈回来会提示，有没有突变？如果有突变，是肯定致病突变、可疑治病突变、意义未明突变、还是良性突变？”夏雯介绍，医生会对这五大类信息进行评估和分析，从而给出患者专业意见。

通俗来说，基因检测除了评估是否有基因突变，还要评估突变的位点及突变的意义。一个基因所包含的信息是很长的，突变的位置（位点）不同，肿瘤发生的几率，恶性程度也是不同的。对个人来说，只有肯定致病突变和可疑致病突变是有意义的，代表以往的经验或病例证明，跟乳腺癌非常相关。

检测意义

对于患者：做指导治疗

目前到中山大学肿瘤防治中心的遗传门诊咨询并最终做了基因检测的，还是以肿瘤患者为主，目的是做家族遗传风险初筛及指导治疗。

例如刘女士，39岁时患双侧乳腺癌，手术后又复发且大范围转移，她的母亲和姐姐，也都是乳腺癌患者。由于有很强的家族史，医生判断她BRCA基因突变的可能性有30%左右，强烈建议她做检测，结果确实发现一个BRCA2的肯定致病突变。于是采取了对BRCA敏感的铂类药物治疗方案，后续参加专门针对BRCA种系突变患者的临床研究，使用奥拉帕尼维持，取得非常好的效果，肿块从很大消到几乎看不到，病人目前已经存活了3年半。

对于非患者：指导健康生活方式

对于健康人士来说，如果做基因检测查出携带BRCA1/2突变，怎么认识这50%到70%的乳腺癌风险和30%到40%的卵巢癌风险？夏雯医生介绍，第一要重视，筛查年龄要提早一些，如果是有家族史的病人，在生病家人发病年龄的前10年要开始筛查。比方说亲属35岁得的乳腺癌，你25岁要开始筛查。“乳腺癌还好，在体表可以摸到，卵巢癌则在身体深部看不到摸不着，彩超才能看到一些变化。所以一定要定期检查。”早检查，一旦发病，通常就能早发现，从而早治疗，越早发现治疗效果越好，“一期的乳腺癌患者，积极治疗的话，治愈率可以达到90%以上。”

此外，“即便携带基因，毕竟有20%到30%的人不发病，也许就是外因决定的，毕竟基因不可改变，但生活方式可以改变：保持健康的生活模式、不要额外补充雌激素、注意心情愉快等。”

据悉，到遗传门诊咨询的一对非患者姐妹，年龄分别是48岁和45岁，她们的母亲患的是卵巢癌，姨妈是乳腺癌患者，做了基因检测后，发现姐姐携带了致病基因，而妹妹没有。知道检测结果后，姐姐心里压力很大，考虑做预防性手术，但没下定决心，目前每3个月密切复查。妹妹则相反，较检测前心里轻松很多，每年做1次体检即可。

对于携带突变基因的人来说，如果有很强的家族史，发病的风险高，可以选择预防性治疗：一种是吃药，口服抗癌药物降低患癌风险。绝经前的人可以服用他莫昔芬，绝经后可以选择芳香化酶抑制剂。但10%~20%的人可能出现药物副作用。还有一种是像安吉丽娜·朱莉那样，做预防性的乳房切除术和预防性双侧卵巢及输卵管切除。但做这些预防性治疗的前提都是，患癌风险真很高，以及跟医生充分沟通之后，充分知情理解并坚持进行手术。

专家提醒

普通市民不要盲目做基因检测

中山大学肿瘤医院内科乳腺癌首席专家王树森教授表示，基因检测是医学进步，是好事，但是“目前市场混乱，需要规范。对于普通大众来说，没必要花费巨大、无目的、盲目地做基因检测。”他认为，目前基因检测的标准、方法、技术等一系列都没有标准化的评价标准，适用范围不是很明确，“对部分有高危因素的特定人群来说，做基因检测是有帮助的”，需要做的人“应该找到一个特别专业的医生，对做什么基因检测给出特别专业的意见，对基因检测结果又能做出特别专业的分析。”

也就是说，真正靠谱的基因检测，离不开对咨询者家族史、生活习惯、高危因素的分析，不是随便抽一管血查一下就完事。你需要做哪一类的基因检测、结果出来之后怎么理解、采取什么措施……所有环节都应有医生专业的评估与解读贯穿始终。

案例

年轻妈妈确诊基因突变，

一岁女儿暂不用测

据了解，该乳腺癌遗传门诊曾接诊过一个女病人，20多岁就确诊为一期乳腺癌，她坚决要求做基因检测，结果发现携带BRCA1基因突变。这位年轻妈妈非常痛苦和纠结，才一岁的女儿怎么办？要不要测基因？因为女儿有50%的可能遗传这一基因突变，万一女儿遗传了，怎么嫁人？最终，医生的建议是，即便是有基因突变的患者，20岁之前发病的几率很低，孩子这么小，不建议查，等她长大后，自己决定要不要查，要不要知道。

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